Una rara mutación genética puede causar baja sensibilidad al dolor

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Los investigadores han identificado una rara mutación que causa una sensibilidad al dolor inusualmente baja, un hallazgo que podría usarse para identificar nuevo tratamiento para personas que sufren de dolor crónico. La mutación se identificó en el gen ZFHX2, que se encuentra en una familia italiana, Marsilis, que incluye a seis personas. Los miembros de Marsilis se encontraron con una rara afección hereditaria conocida como analgesia congénita, que reduce la capacidad de sentir dolor físico, los hace hiposensibles al calor nocivo, a la capsaicina (en chiles) y les ha ayudado a experimentar fracturas óseas sin dolor. "Los miembros de esta familia pueden quemarse o experimentar fracturas óseas sin dolor sin sentir ningún dolor. Pero tienen una densidad de fibra nerviosa intraepidérmica normal, lo que significa que sus nervios están ahí, simplemente no funcionan como deberían ser ", dijo el autor principal, James Cox, del University College of London.

"Al identificar esta mutación y aclarar que contribuye a la insensibilidad al dolor de la familia, hemos abierto una ruta completamente nueva para el descubrimiento de fármacos para el alivio del dolor", agregó la coautora Anna Maria Aloisi, profesora de la Universidad de Siena en Italia. En el estudio, publicado en la revista Brain el equipo eliminó por completo el gen ZFHX2 en ratones. Los resultados mostraron que los ratones no eran tan buenos para detectar cuándo se aplicaba una presión dolorosa en sus colas, pero eran hipersensibles a las sensaciones de calor, lo que sugiere que el gen puede desempeñar un papel para controlar si los estímulos son dolorosos o no. ¿Sabía que una mutación genética puede reducir el riesgo de ataque cardíaco en un 50 por ciento

En otro experimento, los investigadores dieron a los ratones la misma versión mutada del gen que tenía la familia italiana. Aquí, los ratones fueron encontrados insensibles a las altas temperaturas. Puede ser porque el gen normalmente controla la actividad de otros 16 genes, algunos de los cuales están involucrados en la detección del dolor, mostró el estudio.

Fuente: IANS

Fuente de la imagen: Shutterstock

    

Publicado: 14 de diciembre de 2017 4:44 pm

        
            
        
        

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