Otro avance en la terapia génica contra la hemofilia

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SÁBADO, 9 de diciembre de 2017 (Noticias de SaludLimpia) – Llega días después de los informes de una terapia genética que impulsó la hemorragia trastorno de la hemofilia B en remisión, una nueva investigación sugiere que lo mismo podría ser cierto para los adultos con la forma "A" de la enfermedad.

Eso es significativo porque, debido a las complejidades del gen responsable de la hemofilia A, los expertos pensaron que podría ser mucho más resistente al tratamiento basado en genes.

Pero en el nuevo ensayo británico, los 13 pacientes adultos con hemofilia A pudieron pasar sin inyecciones preventivas de un factor de coagulación de la sangre que necesitaban casi semanalmente, informan los investigadores. El estudio fue dirigido por el Dr. K. John Pasi, director clínico de hemofilia de Barts Health NHS Trust en Londres.

Diez de los 13 pacientes no experimentaron ningún incidente de sangrado que requiriera transfusión, dijo el equipo. Y esa mejoría comenzó un mes después de la terapia génica única y continuó durante 18 meses de seguimiento.

El grupo de Pasi tenía previsto informar los hallazgos el sábado en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología, en Atlanta. La hemofilia A afecta a más de 20,000 estadounidenses; es la forma más común de hemofilia.

Los resultados "superaron nuestras expectativas", dijo Pasi en un comunicado de prensa de la reunión. Explicó que las personas con hemofilia tienen un defecto genético que las hace incapaces de producir un factor clave de coagulación de la sangre, llamado factor VIII.

Sin embargo, después de recibir la nueva terapia, "muchos participantes de ensayos clínicos han visto los niveles de factor VIII en o cerca de lo normal", anotó Pasi.

El avance, si dura a largo plazo, podría ser un cambio de juego, dijo.

El tratamiento "tiene el potencial de mejorar las vidas de los pacientes que ahora deben infundirse con el factor VIII con la frecuencia de cada dos días", explicó Pasi.

Si los resultados confirman en ensayos más grandes y más largos, dijo, "es posible que los pacientes con hemofilia A reduzcan o eliminen el tratamiento con factor VIII durante un tiempo prolongado".

Un hematólogo estuvo de acuerdo en La técnica podría ser innovadora.

"Esta estrategia promete ser la única 'cura' para los pacientes con hemofilia A que pueden esperar estar libres de sus síntomas de sangrado sin el uso de reemplazo de proteína de coagulación en sus venas", dijo la Dra. Suchitra Acharya, que dirige la hemofilia. Centro de Tratamiento en el Centro Médico Judío de Long Island, en New Hyde Park, NY

Los hallazgos siguen a las noticias de otro estudio, publicado el miércoles, que encontró un enfoque similar que ayudó a 10 hombres con hemofilia B a no recibir los tratamientos estándar. Ese estudio fue dirigido por la Dra. Lindsey George, del Hospital de Niños de Filadelfia.

Ambos estudios se publicaron en el New England Journal of Medicine.

En ambos ensayos, los médicos utilizaron un virus inofensivo para introducir en el cuerpo del paciente una copia funcional del gen responsable de producir el factor VIII, un gen que es defectuoso en personas con la enfermedad.

En el estudio de hemofilia A, los hombres recibieron una dosis alta o baja de la terapia génica.

Cinco meses después de recibir el tratamiento, las personas que recibieron la dosis más alta lograron niveles de factor VIII que se estabilizaron en el rango normal; mientras que tres de los pacientes que recibieron la dosis más baja alcanzaron ese nivel a los 8 meses después del tratamiento, los hallazgos mostraron.

Y mientras que otros ensayos de terapia génica a veces han estado plagados de reacciones adversas del sistema inmune en los receptores, no hubo pruebas de que en este ensayo, el grupo de Pasi notó.

Aún así, los investigadores destacaron que es demasiado pronto para sacar conclusiones sobre la seguridad a largo plazo del tratamiento.

Este enfoque de ajuste de ADN probablemente tampoco sea barato. Las pocas terapias genéticas en uso en todo el mundo generalmente cuestan entre $ 400,000 a $ 1 millón por cada tratamiento.

El estudio de hemofilia A fue financiado por la compañía farmacéutica Biomarin Pharmaceuticals.

En otro avance potencial, los investigadores también planean informar en la reunión de hematología del sábado que un medicamento llamado emicizumab parece liberar a los niños con hemofilia A de graves "episodios hemorrágicos" que requieren tratamiento. Los jóvenes con la enfermedad a menudo experimentan hemorragias dolorosas, especialmente dentro de las articulaciones.

Ese ensayo fue dirigido por el Dr. Guy Young, del Children's Hospital Los Angeles y la Universidad del Sur de California. Su equipo rastreó los resultados de 60 niños, todos entre las edades de 1 y 12 años, durante un promedio de nueve semanas.

Los investigadores informaron que solo tres de los niños experimentaron un episodio de sangrado que requirió tratamiento estándar después de recibir emicizumab por inyección.

"Antes de este medicamento, no teníamos maneras muy efectivas de prevenir la hemorragia articular en estos pacientes", dijo Young en un comunicado de prensa de la reunión. Pero la nueva medicina ha "cambiado la vida de los niños que he tratado", agregó.

No se observaron problemas de seguridad, pero debido a que no se pueden descartar problemas de seguridad a más largo plazo, su grupo planea seguir el progreso de los niños por otro año.

El estudio fue financiado por los codesarrolladores de emicizumab, Roche y Genentech. La investigación presentada en las reuniones se considera preliminar hasta que se publique en una revista revisada por pares.

Más información

Obtenga más información sobre la hemofilia A en la National Hemophilia Foundation.

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