La terapia génica puede permitir que los pacientes con hemofilia permanezcan sin medicamentos

0
64

MIÉRCOLES, 6 de diciembre de 2017 (Noticias de SaludLimpia) – La terapia génica ha ayudado a 10 hombres con una forma del trastorno hemorrágico, la hemofilia produce un factor de coagulación sanguínea crítico. Esto podría eliminar la necesidad de tratamientos estándar tediosos y costosos, informan los investigadores.

Aunque dijeron que la terapia génica de una sola vez era un objetivo de tratamiento ideal debido a sus efectos, los investigadores no llegaron a llamarla una cura para la hemofilia B, ya que no está claro si los beneficios serán permanentes.

Además, los expertos dijeron que la investigación en la etapa inicial debe reproducirse en ensayos más grandes.

Pero la terapia genética experimental produjo "un cambio de vida realmente dramático" para los hombres en el estudio, dijo el autor principal del estudio, el Dr. Lindsey George, un hematólogo del Hospital de Niños de Filadelfia.

"Realmente liberó a estos hombres para vivir una vida normal", dijo George. "Significaba que podían despertarse y vivir el día sin miedo a tener hemorragias".

La hemofilia surge de una mutación genética heredada que impide la capacidad de producir niveles normales de un factor de coagulación sanguínea. Esto deja a los pacientes vulnerables a sangrado espontáneo o sangrado excesivo por lesiones. El trastorno tiene dos formas principales: la hemofilia A, que afecta a aproximadamente el 80 por ciento de todos los pacientes, y la hemofilia B.

La hemofilia B ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 niños y hombres, dijo George. Debido a que el trastorno del gen recesivo está relacionado con el cromosoma X, las mujeres pueden ser portadoras pero no se ven afectadas por la afección. El tratamiento estándar consiste en infusiones semanales de un factor de coagulación fabricado para prevenir problemas de sangrado.

La nueva investigación fue financiada por las compañías farmacéuticas Spark Therapeutics y Pfizer.

Para el estudio, George y sus colegas administraron una dosis de la terapia génica cada una en 10 hígados de pacientes con hemofilia B. Aquí es donde el cuerpo normalmente produce la proteína llamada factor IX que permite que la sangre coagule adecuadamente.

La dosis contenía una "carga útil modificada genéticamente" del gen que codifica un factor de coagulación natural que es de ocho a 10 veces más fuerte que el factor normal y se conoce como factor IX-Padua.

Todos los pacientes se beneficiaron de la terapia génica, dijeron los investigadores. Los sacó de la categoría de enfermedad grave y casi eliminó el sangrado en sus articulaciones, un problema previo persistente.

Ocho de los 10 no requirieron ningún tratamiento estándar adicional, y 9 de los 10 no experimentaron problemas de sangrado después de la terapia génica. Ninguno experimentó complicaciones graves, según el estudio.

La investigación fue publicada el 7 de diciembre en el New England Journal of Medicine.

"Lo que es transformativo de esto [study] es que convirtieron personas que estaban en riesgo de tener estas hemorragias a niveles de factor de coagulación donde pueden hacer prácticamente lo que quieran", dijo el Dr. Matthew Porteus. Es profesor asociado de trasplante de células madre pediátricas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.

"Los pacientes realmente podrán vivir vidas esencialmente normales, incluso jugando deportes como el fútbol, ​​que ahora desalentamos a los pacientes con hemofilia", agregó Porteus, que escribió un editorial que acompaña al estudio.

"Pero este es un estudio sobre 10 pacientes y ahora el desafío es expandirlo a muchos más", dijo.

Otro obstáculo es que alrededor de un tercio de los pacientes con hemofilia B tienen una inmunidad preexistente al virus que administra este tipo de terapia génica, lo que los hace inelegibles para recibirla, notaron George y Porteus.

Los investigadores también están tratando de desarrollar una terapia génica similar para la hemofilia A, que ha demostrado ser más desafiante.

El precio potencial de la terapia del gen de la hemofilia B es un problema, pero George y Porteus dijeron que podría compensarse eliminando la necesidad de tratamientos estándar. Estos pueden costar entre $ 100,000 y $ 500,000 por año.

Solo dos terapias genéticas están aprobadas para su uso en los Estados Unidos, tanto para el cáncer de la sangre. Y "menos de un puñado" están en uso en todo el mundo, dijo Porteus. Por lo general, cuestan entre $ 400,000 y $ 1 millón por cada terapia.

"Eso obviamente levantó algunas cejas y le dio a algunas personas un shock publicitario", agregó.

"Pero incluso entre $ 800,000 y $ 1 millón, eso podría terminar siendo rentable a lo largo de la vida de un paciente. Dicho esto, cómo fijar el precio y reembolsar las terapias genéticas es un área activa de discusión y no hay verdadero consenso ", dijo Porteus.

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Ofrece más información sobre la hemofilia.

SHARE

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here