La nueva terapia génica puede ser una cura para & # 039; Bubble Boy & # 039; Enfermedad

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SÁBADO, 9 de diciembre de 2017 (Noticias de SaludLimpia) – Los bebés que nacen con la enfermedad del "niño burbuja" que causa estragos en el sistema inmunitario han tenido que pasar su con demasiada frecuencia, vive corto en un aislamiento libre de gérmenes, por temor a que algo tan simple como un virus del resfrío común los derribara con una infección mortal.

Pero después de décadas de investigación, los médicos ahora creen que han creado una cura para la inmunodeficiencia combinada severa (SCID).

Seis de cada siete bebés tratados con una nueva terapia basada en genes ya están fuera del hospital y llevan una infancia normal en el hogar con la familia, dijo la investigadora principal, la Dra. Ewelina Mamcarz, miembro asistente de la facultad en la médula ósea. Departamento de Trasplante del Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, Tenn.

"Salieron del hospital después de cuatro a seis semanas y estamos siguiendo a estos bebés en forma ambulatoria", dijo Mamcarz. El último bebé apenas tiene seis semanas de tratamiento, y su sistema inmunológico todavía está en proceso de construcción.

Los resultados hasta ahora indican que Mamcarz y sus colegas han curado a estos bebés, dijo Jonathan Hoggatt, profesor asistente de investigación de células madre en la Facultad de Medicina de Harvard.

"Si obtienen todas sus células inmunitarias y las células madre duran a largo plazo, esto es para todos los efectos una cura", dijo Hoggatt, que no participó en el estudio. "Este no es un tratamiento repetido. Lo hace una vez y ya está".

La nueva terapia se centra en la SCID ligada a X, el tipo más común de la enfermedad. Solo afecta a los hombres porque es causada por un defecto genético que se encuentra en el cromosoma X masculino. Ocurre en 1 de cada 54,000 nacidos vivos en los Estados Unidos, dijo Mamcarz.

SCID llamó la atención pública por primera vez después del lanzamiento de "El niño en la burbuja de plástico", una película de 1976 sobre la historia de la vida real de un niño nacido con la enfermedad.

Los niños que nacen con X-SCID no pueden producir ninguna de las células inmunes que defienden al cuerpo contra la infección: células T, células B y células asesinas naturales (NK).

Sin tratamiento, estos bebés generalmente mueren antes de los 2 años, según los investigadores. Alrededor de un tercio de los que reciben el mejor tratamiento disponible, un trasplante de células madre, terminan muriendo a los 10 años.

El nuevo tratamiento usa una forma inactivada de VIH para introducir cambios genéticos en las células de la médula ósea del paciente. Estos cambios arreglan la médula ósea, por lo que comienza a hacer su trabajo, extrayendo los tres tipos de células inmunes, explicó el investigador principal, el Dr. Brian Sorrentino, director de la División de Hematología Experimental del Hospital de Investigación Infantil St. Jude.

Los investigadores eligieron el VIH como su vehículo porque el virus evolucionó naturalmente para infectar sin esfuerzo a las células inmunes humanas, "por lo que estamos cooptando esta propiedad para nuestros propios fines", dijo Sorrentino.

Las versiones anteriores de esta curación basada en genes usaban un virus derivado del ratón diferente, que tendía a activar las células cancerígenas y producir leucemia en los pacientes. La nueva versión basada en el VIH no tiene este efecto, dijo Sorrentino.

Pero el virus es solo parte de la solución. Los investigadores dijeron que los bebés que recibieron este tratamiento también se sometieron a "acondicionamiento" utilizando el medicamento de quimioterapia busulfan para preparar su médula ósea para aceptar los cambios genéticos.

Las personas que se someten a trasplantes de médula ósea a menudo reciben quimioterapia o radiación de todo el cuerpo para matar su sistema inmune dañado, por lo que no interferirá con la introducción de las nuevas células inmunes sanas, explicó Hoggatt.

Anteriormente, los equipos de investigación se habían mostrado reacios a usar la quimioterapia en el tratamiento de la SCID debido al posible daño que podría causar a los recién nacidos, dijo Hoggatt. Los médicos también creían que los bebés probablemente no lo necesitaban.

"La idea era para los pacientes con SCID, realmente no tienen células inmunes, así que no necesitamos hacer eso", dijo Hoggatt.

Sin embargo, los bebés X-SCID solo lograron una cura parcial cuando recibieron el tratamiento viral sin quimioterapia. Sus células T regresaron, pero no sus células B o células NK, dijo Sorrentino.

"Las células B no volverían, y como resultado muchos, si no todos, estos bebés con terapia génica inicial requerirían una suplementación de por vida con terapia de anticuerpos, en algún momento cada mes o cada seis semanas, lo cual es muy costoso". Sorrentino dijo.

Las infusiones guiadas por computadora permitieron a los investigadores dar a los bebés dosis individuales de busulfano que eran lo suficientemente fuertes como para prepararlos para la terapia genética, dijo Sorrentino.

La combinación de la terapia génica con la quimioterapia leve parece haber restaurado los tres tipos de células inmunes en los bebés, dijeron los investigadores.

El virus también parece estar infiltrándose con éxito en el sistema inmunitario. En algunos casos, más del 60 por ciento de todas las células madre de la médula ósea tenían el nuevo gen corrector introducido por el virus, dicen los investigadores.

Los investigadores enfatizan que los bebés aún necesitan ser rastreados, para asegurarse de que el tratamiento se mantenga estable sin efectos secundarios. También necesitarán ver cómo responden los bebés a la vacunación.

"Nuestro paciente más viejo tiene ahora alrededor de 15 meses, y el más joven tiene solo varios meses", dijo Sorrentino. "Definitivamente necesitamos más tiempo de seguimiento para comprender más acerca de ellos. Pero según lo que estamos viendo en este momento inicial, creemos que tiene una buena posibilidad de ser una solución permanente".

los investigadores debían presentar los hallazgos el sábado en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Hematología, en Atlanta. La investigación presentada en las reuniones se considera preliminar hasta que se publique en una revista revisada por pares.

Más información

Para más información sobre SCID, visite los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

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