Gene Discovery puede ayudar a combatir el Alzheimer

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MARTES, 5 de diciembre de 2017 (Noticias de SaludLimpia) – La enfermedad de Alzheimer ha permanecido durante mucho tiempo como un misterio mortal.

Pero los científicos dicen que ahora han identificado una pieza rara de ADN que puede proteger contra la enfermedad, incluso en personas que de otra manera están en alto riesgo.

El descubrimiento puede explicar por qué algunas personas con factores de riesgo genéticos conocidos no desarrollan Alzheimer, dijeron los autores del estudio.

Y podría conducir a nuevas formas de luchar contra la enfermedad que roba la memoria. Por ejemplo, esta función genética podría ser dirigida con medicamentos para ayudar a reducir las probabilidades de las personas de desarrollar Alzheimer.

"Actualmente no hay intervenciones significativas para la enfermedad de Alzheimer, sin prevención, sin terapias modificadoras, sin cura", dijo el co-líder del estudio John Kauwe. Es profesor en la Universidad Brigham Young en Provo, Utah.

"Los descubrimientos que estamos informando en este manuscrito proporcionan un nuevo objetivo con un nuevo mecanismo que creemos que tiene un gran potencial para afectar la enfermedad de Alzheimer en el futuro", dijo Kauwe en un comunicado de prensa de la universidad.

El hallazgo provino del análisis de la Base de datos de población de Utah, que incluía 20 millones de registros médicos genealógicos e históricos. Los investigadores identificaron familias con un gran número de personas que tenían el principal factor de riesgo genético para el Alzheimer, el alelo E4, pero no desarrollaron la enfermedad.

Luego, los investigadores verificaron el ADN de los individuos que compartían entre ellos, pero no con los parientes que habían desarrollado la enfermedad de Alzheimer. El resultado fue el descubrimiento de que las personas resilientes compartían una variante en el gen RAB10, mientras que aquellos que desarrollaron Alzheimer no tenían esta variante genética.

Luego, los investigadores "sobreexpresaron y sub-expresaron" la variante del gen en las células para evaluar su efecto sobre las proteínas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer.

Su conclusión: cuando este gen se reduce en el cuerpo, parece disminuir el riesgo de Alzheimer.

Según el co-líder del estudio, Perry Ridge, profesor asistente de biología en BYU, "en lugar de identificar variantes genéticas que causan enfermedades, queríamos identificar variantes genéticas que protegieran a las personas de desarrollar enfermedades. Y pudimos identificar una variante genética prometedora ".

El estudio fue publicado en línea el 29 de noviembre en Genome Medicine.

Más información

El Instituto Nacional del Envejecimiento de EE. UU. Tiene más información sobre el Alzheimer y las demencias relacionadas.

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