Cromosomas: definición y estructura

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Los humanos tienen 22 pares de cromosomas y dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X; los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

            Crédito: Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Los cromosomas son moléculas parecidas a hilos que llevan información hereditaria para todo, desde la altura hasta el color de los ojos. Están hechos de proteínas y una molécula de ADN, que contiene las instrucciones genéticas de un organismo, transmitidas por los padres. En humanos, animales y plantas, la mayoría de los cromosomas están dispuestos en pares dentro del núcleo de una célula. Los humanos tienen 22 de estos pares de cromosomas, llamados autosomas.

Cómo se determina el sexo

Los humanos tienen un par adicional de cromosomas sexuales para un total de 46 cromosomas. Los cromosomas sexuales se conocen como X e Y, y su combinación determina el sexo de una persona. Típicamente, las hembras humanas tienen dos cromosomas X, mientras que los machos poseen un emparejamiento XY. Este sistema de determinación del sexo XY se encuentra en la mayoría de los mamíferos, así como en algunos reptiles y plantas.

Si una persona tiene cromosomas XX o XY se determina cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo. A diferencia de otras células del cuerpo, las células del óvulo y los espermatozoides, llamados gametos o células sexuales, poseen un solo cromosoma. Los gametos son producidos por la división celular de la meiosis, que da como resultado que las células divididas tengan la mitad del número de cromosomas que las células progenitoras o progenitoras. En el caso de los humanos, esto significa que las células parentales tienen dos cromosomas y los gametos tienen uno.

Todos los gametos en los huevos de la madre poseen cromosomas X. La esperma del padre contiene aproximadamente la mitad de X y la mitad de cromosomas Y. Los espermatozoides son el factor variable para determinar el sexo del bebé. Si el esperma lleva un cromosoma X, se combinará con el cromosoma X del huevo para formar un cigoto femenino. Si el esperma lleva un cromosoma Y, dará como resultado un hombre.

Durante la fecundación, los gametos del esperma se combinan con los gametos del huevo para formar un cigoto. El cigoto contiene dos conjuntos de 23 cromosomas, para los requeridos 46. La mayoría de las mujeres son 46XX y la mayoría de los hombres son 46XY, según la Organización Mundial de la Salud.

Sin embargo, hay algunas variaciones. Investigaciones recientes han encontrado que una persona puede tener una variedad de combinaciones diferentes de cromosomas sexuales y genes, particularmente aquellos que se identifican como LGBT. Por ejemplo, un cierto cromosoma X llamado Xq28 y un gen en el cromosoma 8 parecen encontrarse en una mayor prevalencia en hombres que son homosexuales, según un estudio de 2014 en la revista Psychological Medicine.

Algunos nacimientos de miles de bebés nacen con un cromosoma sexual único (45X o 45Y) y se conocen como monosomías sexuales. Otros nacen con tres o más cromosomas sexuales (47XXX, 47XYY o 47XXY, etc.) y se llaman polisomías sexuales. "Además, algunos machos nacen 46XX debido a la translocación de una pequeña sección de la región determinante del sexo del cromosoma Y", dijo la OMS. "De manera similar, algunas mujeres nacen 46XY debido a mutaciones en el cromosoma Y. Claramente, no solo hay mujeres que son XX y hombres que son XY, sino que hay una gama de complementos cromosómicos, equilibrios hormonales y variaciones fenotípicas que determinar el sexo. "

Es importante recordar que el sexo y el género tienen dos definiciones separadas y muchas culturas incluyen más etiquetas que simplemente "masculino" y "femenino" para identificar a los demás.

La estructura de los cromosomas X e Y

Mientras que los cromosomas para otras partes del cuerpo tienen el mismo tamaño y forma, formando un apareamiento idéntico, los cromosomas X e Y tienen estructuras diferentes.

El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y y contiene cientos de genes más. Debido a que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen contrapartida en el cromosoma Y, los genes X son dominantes. Esto significa que casi cualquier gen en la X, incluso si es recesivo en la hembra, se expresará en los hombres. Estos se conocen como genes ligados a X. Los genes que se encuentran solo en el cromosoma Y se denominan genes ligados a Y y se expresan solo en los hombres. Los genes en cualquier cromosoma sexual se pueden llamar genes vinculados al sexo.

Hay aproximadamente 1.098 genes vinculados a X, aunque la mayoría de ellos no son para las características anatómicas femeninas. De hecho, muchos están relacionados con trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil y muchos otros. Son responsables del daltonismo rojo-verde, considerado el trastorno genético más común y que se encuentra con mayor frecuencia en los hombres. La característica no sexual de los genes vinculados a X también es responsable de la calvicie de patrón masculino.

En contraste con el cromosoma X grande, el cromosoma Y contiene solo 26 genes. Dieciséis de estos genes son responsables del mantenimiento celular. Nueve están involucrados en la producción de esperma, y ​​si algunos están ausentes o son defectuosos, pueden ocurrir bajos recuentos de esperma o infertilidad. Un gen, llamado gen SRY, es responsable de los rasgos sexuales masculinos. El gen SRY desencadena la activación y regulación de otro gen, que se encuentra en un cromosoma no sexual, llamado Sox9. El Sox9 desencadena el desarrollo de gónadas no sexadas en los testículos en lugar de los ovarios.

Anomalías cromosómicas sexuales

Las anomalías en la combinación del cromosoma sexual pueden dar lugar a una variedad de condiciones específicas de género que rara vez son letales.

Las anomalías femeninas dan como resultado el síndrome de Turner o la trisomía X, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. El síndrome de Turner ocurre cuando las mujeres tienen solo un cromosoma X en lugar de dos. Los síntomas incluyen la incapacidad de los órganos sexuales para madurar normalmente, lo que puede provocar infertilidad, senos pequeños y ausencia de menstruación; baja estatura; un cofre ancho, en forma de escudo; y un cuello ancho y palmeado.

El síndrome de trisomía X es causado por tres cromosomas X en lugar de dos. Los síntomas incluyen estatura alta, retrasos en el habla, falla ovárica prematura o anomalías ováricas, y tono muscular débil, aunque muchas niñas y mujeres no presentan síntomas.

Los hombres pueden verse afectados por el síndrome de Klinefelter. Los síntomas incluyen desarrollo de los senos, proporciones anormales como caderas grandes, altura alta, infertilidad y testículos pequeños.

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