ADN: definición, estructura y descubrimiento

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La estructura del ADN y el ARN. El ADN es una doble hélice, mientras que el ARN es una sola hélice. Ambos tienen conjuntos de nucleótidos que contienen información genética.

            Crédito: udaix Shutterstock

El ácido desoxirribonucleico o ADN es una molécula que contiene las instrucciones que un organismo necesita para desarrollar, vivir y reproducirse. Estas instrucciones se encuentran dentro de cada celda y son transmitidas de padres a hijos.

Estructura de ADN

El ADN está compuesto de moléculas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo fosfato, un grupo azúcar y una base nitrogenada. Los cuatro tipos de bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). El orden de estas bases es lo que determina las instrucciones del ADN o el código genético. El ADN humano tiene alrededor de 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son las mismas en todas las personas, según la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) de los EE. UU.
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            Crédito: Genetic Science Learning Center

Similar al modo en que el orden de las letras del alfabeto se puede usar para formar una palabra, el orden de las bases de nitrógeno en una secuencia de ADN forma genes, que en el lenguaje de la célula le dice a las células cómo hacer proteínas. Otro tipo de ácido nucleico, ácido ribonucleico o ARN, traduce información genética del ADN en proteínas.

Los nucleótidos se unen para formar dos largos filamentos que se forman en espiral para crear una estructura llamada doble hélice. Si piensas en la estructura de doble hélice como una escalera, las moléculas de fosfato y azúcar serían los lados, mientras que las bases serían los peldaños. Las bases de un filamento de cadena con las bases de otro filamento: pares de adenina con timina y pares de guanina con citosina.

Las moléculas de ADN son largas, tan largas, de hecho, que no caben en las células sin el embalaje correcto. Para encajar dentro de las células, el ADN se enrolla fuertemente para formar estructuras que llamamos cromosomas. Cada cromosoma contiene una sola molécula de ADN. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, que se encuentran dentro del núcleo de la célula.

Descubrimiento de ADN

El ADN fue observado por primera vez por un bioquímico alemán llamado Frederich Miescher en 1869. Pero durante muchos años, los investigadores no se dieron cuenta de la importancia de esta molécula. No fue sino hasta 1953 que James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin descubrieron la estructura del ADN, una doble hélice, de la que se dieron cuenta que podía llevar información biológica.

Watson, Crick y Wilkins fueron galardonados con el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos sobre la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en el material vivo". Franklin no fue incluido en el premio, aunque su trabajo fue parte integral de la investigación. [Related: Unraveling the Human Genome: 6 Molecular Milestones]

secuencia ADN

La secuenciación del ADN es una tecnología que permite a los investigadores determinar el orden de las bases en una secuencia de ADN. La tecnología puede usarse para determinar el orden de las bases en genes, cromosomas o un genoma completo. En 2000, los investigadores completaron la primera secuencia completa del genoma humano, según un informe del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

                    
            

Pruebas de ADN

El ADN de una persona contiene información sobre su herencia, y en ocasiones puede revelar si están en riesgo de contraer ciertas enfermedades. Las pruebas de ADN, o pruebas genéticas, se usan por una variedad de razones, incluso para diagnosticar trastornos genéticos, para determinar si una persona es portadora de una mutación genética que podrían transmitir a sus hijos, y para examinar si una persona está en contacto riesgo de una enfermedad genética. Por ejemplo, se sabe que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario, y el análisis de estos genes en una prueba genética puede revelar si una persona tiene estas mutaciones.

Los resultados de las pruebas genéticas pueden tener implicaciones para la salud de una persona, y las pruebas a menudo se brindan junto con asesoramiento genético para ayudar a las personas a comprender los resultados y las consecuencias de la prueba.

Ahora hay muchos kits de pruebas genéticas en el hogar, pero algunos de ellos no son confiables. Además, NBC News informa que las personas deben tener cuidado con estos kits, ya que las pruebas esencialmente están entregando el código genético de una persona a un extraño.

Nueva investigación sobre ADN

La investigación del ADN ha llevado a algunos hallazgos interesantes e importantes en los últimos años. Por ejemplo, un estudio de 2017 publicado en la revista Science encontró que los errores aleatorios en el ADN, factores no heredados o ambientales, representan dos tercios de las mutaciones cancerosas en las células.

Otro avance 2017 es la primera secuenciación de ADN de momias egipcias. "Estábamos emocionados de tener a mano los primeros datos genómicos de las momias del antiguo Egipto", dijo Stephan Schiffels, líder del Population Genetics Group en el Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana, en Jena, Alemania. Los hallazgos se publicaron en la edición de mayo de 2017 de la revista Nature Communications.

Las películas también se codificaron datos para hacer un video corto en las moléculas de ADN de las bacterias en 2017. El ADN se utilizó como código para cada píxel de la película. Los resultados se publicaron en la edición de julio de 2017 de Nature. "El objetivo no es almacenar videos en bacterias", dijo el coautor del estudio Seth Shipman, becario postdoctoral en la Escuela de Medicina de Harvard en Boston. "Queremos convertir las células en historiadores", dijo Shipman en un comunicado. "Visualizamos un sistema de memoria biológica que es mucho más pequeño y más versátil que las tecnologías actuales, que rastreará muchos eventos de forma no intrusiva en el tiempo". [How Scientists Stored a Movie Inside DNA]

Informes adicionales de Alina Bradford, colaboradora de Live Science.

Recursos adicionales

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